一位男子曾經(jīng)結(jié)過兩次婚。第一個妻子先后懷孕過8次，但每次懷孕不到兩個月就發(fā)生流產(chǎn)。到醫(yī)院檢查，雙方體格和生殖系統(tǒng)都未發(fā)現(xiàn)什么毛病。幾年后，他們離婚了，又各自建立了另外的家庭。女子再嫁后生了兩個健康的孩子。而這位男子的第二位妻子又接連發(fā)生3次流產(chǎn)。顯然這位男子的妻子的流產(chǎn)與他本人有直接責任。這位男子的缺陷在什么地方呢?遺傳學檢查揭開了其中的奧秘，原來這位男子的染色體異常，發(fā)生平衡易位。

　　首先我們先解釋一下什么是染色體平衡易位?人類的細胞中有23對(46條)染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的，

　　不能隨便多一點或少一點，否則就會出毛病，例如先天愚型兒就是21號染色體上比正常人多了一條。當某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個細胞而言，染色體的總數(shù)未變，所含基因并未缺少，所以這種人不會表現(xiàn)出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發(fā)育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。在檢查上面講的那位男子細胞染色體時發(fā)現(xiàn)染色體總數(shù)好像只有45條，經(jīng)過仔細分析才發(fā)現(xiàn)第13號染色體一條“失蹤”，另一條比正常長了一倍，說明他細胞中的13號染色體發(fā)生了易位，兩條13號染色體并成了一條。

　　為什么染色體易位會造成習慣性流產(chǎn)?正常人在形成生殖細胞時，初級精母細胞和初級卵母細胞必須經(jīng)過減數(shù)分裂，使46條染色體一分為二，所以每個精子和卵子只含23條染色體。受精后，精卵融合一體，來自父母雙方的23條染色體又結(jié)合成23對，形成正常的胚胎。在有染色體易位的情況下，這種分配就會出現(xiàn)不均勻。如前述那位男子，由于異常的第十三號染色體不能正常分裂，所以減數(shù)分裂后產(chǎn)生的精子不是帶有兩條13號染色體，就是少了一條13號染色體。這種精子與正常卵子結(jié)合后就會形成異常的三體或單體受精卵(正常為雙體)。單體形式的受精卵往往在胚胎發(fā)育早期就夭折，造成流產(chǎn)或死胎;三體形式的受精卵也很容易發(fā)生流產(chǎn)，即便能勉強活到出生，則一定是個先天性畸形兒，很難長大，或發(fā)育成為低能兒。

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